背景(jǐng)介绍(shào)
乳腺(xiàn)癌是中国女性发病率最高(gāo)的(de)恶性肿瘤
中国平均每天有512名女性被(bèi)确诊为乳腺癌;
中国每天有131名(míng)因乳腺癌去世;
中国乳腺癌(ái)发病(bìng)率(lǜ)增长速度是(shì)全球乳(rǔ)腺癌发病率增长速度的>2倍还要多,城市地区尤为显著;
中(zhōng)国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄为45-55岁(suì);比西方(fāng)女性更(gèng)加年轻。
2. BRCA1/2基因发生突(tū)变,导致乳(rǔ)腺癌患(huàn)病风险增(zēng)加
BRCA1和BRCA2是人体抑(yì)癌基因,如果BRCA1/2基(jī)因(yīn)的特定位点发生(shēng)突变,其产生的肿瘤抑制(zhì)蛋(dàn)白会随(suí)之发生改变,正常(cháng)修复DNA的功能也会受(shòu)到限制,细胞也因而(ér)更容(róng)易积累(lèi)有害(hài)的DNA损伤(shāng),最终导致肿瘤的发生。
3.BRCA1/2基(jī)因与遗传性乳腺癌
BRCA1/2基(jī)因突变导(dǎo)致的乳(rǔ)腺癌(ái)有家族遗传倾向,父(fù)母双亲中(zhōng),如果其(qí)中一方携带基因突变,该突变(biàn)遗传给后代的概率是(shì)50%。
如(rú)果一名乳腺癌患者已(yǐ)检测到(dào)BRCA1/2基因突变,此时该患者的近(jìn)亲也(yě)应接受BRCA1/2基因检测,以判断自己是否同(tóng)为BRCA1/2基因突(tū)变的携带者(zhě),以便选择针对性的风险控(kòng)制方案。
检测意义
评(píng)估患病风险(xiǎn),鉴别出(chū)BRCA1/2基因突变的乳腺癌患(huàn)者(zhě)及其健康家属,并帮助健(jiàn)康家属提(tí)前(qián)制定预防策略(luè);目前,多个(gè)国际权威指南均推荐高危乳腺(xiàn)癌患者进行BRCA1/2基因检测。
适用(yòng)人群
一(yī)、乳腺(xiàn)癌、卵巢癌高危人群(qún)
1、家族中存(cún)在已(yǐ)知BRCA1/2基(jī)因突变
2、具(jù)有乳腺癌、卵巢癌家族(zú)史
3、良性(xìng)乳腺肿瘤患者
4、乳腺增生患者
5、个人或家族(zú)具有(yǒu)其他肿瘤的病(bìng)史,如前列腺癌(ái)、胰腺(xiàn)癌
6、乳腺组织出现早期病变(biàn)的人(rén)群(qún)
二、预防(fáng)医学推荐检测人群
1、肥胖人群
2、年龄小于65岁的人群(qún)
3、未生育人群
4、既(jì)往有激素治疗史的人群
5、既往有害(hài)化学物质接触史的人群
检测流程
样本要求
5mlEDTA抗凝外周血/口腔拭子
报告周期
10个(gè)工作日
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